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结石基础(15):结石病三兄弟聚集性

2023-03-11   来源 : 电视

4.1 14 05 7.5% 的祖母 18 % 31 爷爷们 11.3 4.0 09 01 8 05.6 堂兄弟 20.5 7.0 16 03 4.5% 的堂兄弟孪生兄弟 08 % 47.8 孪生兄弟 8.2 4.1 07 03 0.7

对于用到一颗或多颗囊肿的病患,明白确实有据信很有用,因为他或她不极少理应实不够同龄,而且还就会面对着不够频繁入院的几率 [ 12 ]。Ljunghall [ 6 ] 并不认为,入院次数越少多,亲戚也逐步形成囊肿的理应实病态就越少大。碰巧的是,单颗或多颗囊肿入院的几率与 propositi 确实有入院囊肿或多颗囊肿就其 [ 2 ]。Badr [ 18 ](来自对阿塞拜疆成年人的研究者)也推断结论,囊肿的为数和不等与据信彼此间没有关系。当 Coe 对 73 名高磷大便症病患的亲戚顺利完成筛查时,其中就会 36% 的人患高磷大便症。44 名一级亲戚中就会有 43% 的人患囊肿 [ 22 ]。 由于所有这些或许,没人探寻在囊肿病患的祖母成员中就会检测到囊肿病的频带,也没人努力尝试查明病因是同上现型还是生态系统。居民一可知就会记录祖母的双生子,作为他们的智能初始历史和眼睛的一部分。

各种研究者中就会采用的方法

我们封杀的研究者使用不尽相同的方法来获取图同上。大多数是基于对囊肿病病患的调查结果调查。向特殊囊肿门诊的病患收取了一些调查结果(这常常就会吸引入院病态囊肿逐步形成者,如 Ljunghall 的囊肿门诊研究者 [ 6 ])。一些研究者分析了出于其他或许授予的人口总数图同上。例如,在另一项调查中就会,Ljunghall [ 23 ] 在一项一般而言调查中就会谈及了 2,500 名中就会年年长者,提到据信的区别。Curhan [ 13 ] 谈及了一项涵盖 37,999 名年长者参与者的心理健康专业随访研究者图同上库。 大多数基于调查结果的研究者意味着回忆起。结果的准理应病态各有不同其他亲戚对囊肿病的认识到。有低估祖母中就会囊肿死亡率的几率,因为囊肿病患理应实不知道他的亲戚有囊肿。此外,他们中就会的一些人理应实藏有无论如何的石块。事实上,在伊朗,第三段囊肿的死亡率有约为 3-15%(见 第 3 章 )。如果所有祖母成员都顺利完成超声健康检查,就就会用到不够准理应的影像。然而,由于囊肿起因在如此广泛的平均年龄在世界上,即使这样的研究者也理应实不能透过有关先前被忽视的囊肿入院的信息。 所有这些都说明了,祖母成员中就会简报的囊肿频带理应实被低估了。

远亲周围是由于同上现型还是蔬果考量?

虽然研究者清楚地证明了了据信作为特发病态磷囊肿病的小心考量的功用,但不能就远亲周围的系统确实所致同上现型或生态系统考量推断明理应的结论。 事实上,可以说囊肿病患的亲戚(不是配偶)不极少兼具某些同上现型模式,而且(今天配偶也是如此)也暴露于有所不尽相同的生态系统、蔬果和气候考量。 为了审核这一潜在问题的阻碍,一些研究者审核了不正亲戚(妻子和女儿)的囊肿症死亡率,他们大概在几周内保有有所不尽相同的生态系统条件但兼具不尽相同的同上现型模式。 McGeown [ 3 ] 证明了,囊肿病患的配偶比IgG不够容易所受到结核病的阻碍,但有中病态据信的病患的配偶(8.8%)比有阴病态据信的病患的配偶(3.3%)不够容易所受到结核病的阻碍(8.8%) )。 根据 Resnick 等人的说法。[ 2 ] 肾囊肿病患年长者亲戚(继父和堂兄弟)的囊肿死亡率夙着高于其配偶,而未婚亲戚中就会有相似但无分析方法意义的21世纪。Trinchieri 等人。[ 5 ] 还属实,囊肿病患的囊肿据信比其妻子和女儿不够罕见(38.9% 对 18.4%)。 此外,患囊肿病中病态据信的所患者囊肿逐步形成的几率减低似乎与他们的膳食磷摄入量就其 [ 13 ]。 迦纳凯尔等人。证明了了,难以置信困惑的是,大便柠檬酸:大便肌酐比例夙示堂兄弟孪生兄弟彼此间的区别(667.4 + 200)比 propositi 和就其个体彼此间的区别不够大(13.2 + 180)[ 24 ]。 同上现型考量的一个广泛功用一可知就会是减慢乱伦彼此间夫妻起因率高的成年人中就会囊肿病的远亲周围取向。 在马拉加,Torres [ 25 ] 研究者了吉普赛人的乱伦彼此间的夫妻起因率(26.9%)与其余人口总数(4.1%)相比。在吉普赛人成年人中就会,囊肿病的死亡率最低非吉普赛人(1.14% 对 4.34%),但在患囊肿症的吉普赛人中就会,囊肿据信(26.9%)比其余马拉加成年人不够罕见(26.9%)。 4.1%)。反之亦然,在伊朗,近亲结婚占所有夫妻的 60%,肾囊肿病患祖母彼此间的近亲结婚极少占 16% [ 8 ]。这理应实是因为接所受该医院护理(按服务收费的该医院)的所受教育和向上流动人口总数%高,无可避免率高于。尽管如此,该字段中就会中病态据信的频带为 52%。

单突变或多突变同上现型

特发病态磷病态肾囊肿的同上现型易感病态的散播媒介一直是许多结论的意念。雷斯尼克等人。[ 2 ] 重新考虑了单突变和多突变系统,但在独创同上现型学本质的基础上,他们排除了单突变系统,夙病态、隐病态、常染色体或 X 相关。 相比之下,多突变散播的结论似乎不够合理。这种结论要求两种双病态恋的结核病起因频带有所不尽相同。因此,必须以某种方法解读年长者中就会高的死亡率;也许未婚的发病“门槛”不够高。该病在病患未婚亲戚中就会高的死亡率全面反对了多突变推论,因为发病频带高于的双病态恋(未婚)发病只能不够夙着的突变转变,因此亲戚彼此间的同上现型几率必须不够高。 在此必须提到的是,伊朗成年人中就会年长者亲戚的几率似乎不够高:6% 的病患一个堂兄弟患囊肿病,而只有 2.6% 的病患一个多种不尽相同的孪生兄弟。新奇的是,即使在所有理应实的孪生兄弟或堂兄弟中就会,也有 1.6% 或 1.4% 分别所受到石块的精神失常。4% 的病患舅舅,4% 的病患舅舅,但只有 0.83% 的病患同上姐,没有人有同上姐。如果将所有继父和女儿所受到阻碍的祖母综合重新考虑,该字段中就会 36% 的女儿都所受到囊肿病的阻碍。同样,在继父和女儿所受到阻碍的祖母中就会,26% 的女儿所受到阻碍。活着 [ 18 ](在来自阿塞拜疆的成年人中就会)辨认出 71% 的所受阻碍祖母成员是堂兄弟孪生兄弟。 古德曼等人 开发了一个统计三维,结论 3 个突变座的意味着与同上现型易感病态的多突变系统相关,每个突变座都有两个共夙病态等位突变。 这些 同上现型决可知的代谢物转变的深入研究已经理应 可知。 潜在的同上现型缺陷理应实引 过减低成石 溶质(磷、草酸盐)的排出或考虑到晶体药物 或晶体软质亚硝酸盐而起功用。

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